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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Porphyria, Variegate
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Descriptor Español:
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Porfiria Variegata
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Descriptor Portugués:
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Porfiria Variegada
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Sinónimos Español:
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Porfiria Variegada
Porfiria Veteada
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Categoría:
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C06.552.830.625
C16.320.850.742.625
C17.800.827.742.625
C18.452.811.400.625
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Definición Español:
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Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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38625
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Identificador Único:
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D046350
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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