Expresión de búsqueda:
HAPLOINSUFFICIENCY
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Haploinsufficiency
Descriptor
Español
:
Haploinsuficiencia
Descriptor
Portugués
:
Haploinsuficiência
Categoría:
G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Definición
Inglés
:
A copy number variation that results in reduced
GENE DOSAGE
due to any loss-of-function
mutation
. The
loss of heterozygosity
is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient.
Nota Histórica
Inglés
:
2011
Calificadores Permitidos
Inglés
:
DE
drug effects
GE
genetics
IM
immunology
PH
physiology
RE
radiation effects
Número del Registro:
54332
Identificador Único:
D057895
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS