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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Neuroacanthocytosis
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Descriptor Español:
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Neuroacantocitosis
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Descriptor Portugués:
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Neuroacantocitose
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Sinónimos Inglés:
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Choreoacanthocytosis
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Categoría:
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C10.228.662.262.249.937
C16.320.400.550
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Definición Inglés:
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An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21. |
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Nota Histórica Inglés:
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2008 (2000)
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Calificadores Permitidos Inglés:
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Número del Registro:
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52592
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Identificador Único:
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D054546
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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