|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Protoporphyria, Erythropoietic
|
|
Descriptor Español:
|
|
Protoporfiria Eritropoyética
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Protoporfiria Eritropoética
|
|
Sinónimos Inglés:
|
|
Erythropoietic Protoporphyria
|
|
Categoría:
|
|
C06.552.830.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C18.452.811.400.812
|
|
Definición Inglés:
|
|
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces. |
|
Nota de Indización Inglés:
|
|
do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
|
|
Relacionados Inglés:
|
|
Ferrochelatase
|
|
Nota Histórica Inglés:
|
|
2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
|
|
Calificadores Permitidos Inglés:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
38626
|
|
Identificador Único:
|
|
D046351
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
|