Pesquisa sobre:
HAPLOINSUFFICIENCY
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Haploinsufficiency
Descritor
Espanhol
:
Haploinsuficiencia
Descritor
Português
:
Haploinsuficiência
Categoria:
G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Definição
Inglês
:
A copy number variation that results in reduced
GENE DOSAGE
due to any loss-of-function
mutation
. The
loss of heterozygosity
is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient.
Nota Histórica
Inglês
:
2011
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
DE
drug effects
GE
genetics
IM
immunology
PH
physiology
RE
radiation effects
Número do Registro:
54332
Identificador Único:
D057895
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS