|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Aspartylglucosaminuria
|
|
Descriptor Español:
|
|
Aspartilglucosaminuria
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Aspartilglucosaminúria
|
|
Categoría:
|
|
C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
|
|
Definición Español:
|
|
Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS.
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
53102
|
|
Identificador Único:
|
|
D054880
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
|