Grupo de transtornos metabólicos hereditários, caracterizados pelo acúmulo intralisossômico de
lipídeos contendo
enxofre (Sulfatidas), incluindo
SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS que são normalmente encontrados na
BAINHA DE MIELINA do
encéfalo. Estes transtornos são causados por
enzimas degradativas defeituosas levando acumulação para o substrato (ou armazenamento).